O echipă internațională de cercetători a identificat recent o nouă tulburare genetică de neurodezvoltare, cauzată de mutații ale genei RPS6KC1, conform unui studiu publicat în American Journal of Human Genetics. Descoperirea a fost posibilă datorită secvențierii genomice și utilizării unor algoritmi avansați de analiză genetică, dezvoltați de cercetătorii de la Idibell.

Boala afectează substanța albă a creierului și se manifestă prin dificultăți de mers, probleme cognitive, întârzieri de dezvoltare și trăsături faciale atipice, conform coordonatoarei studiului, Aurora Pujol, conform observatornews.

Până în prezent, mutațiile au fost identificate la doar 13 persoane din opt familii, din mai multe țări, fără legături de rudenie. Unul dintre cazuri a fost diagnosticat la Spitalul Universitar Bellvitge. Cercetătorii prevăd că numărul pacienților va crește odată cu creșterea cunoașterii și recunoașterii bolii în mediul medical.

Deși nu există încă un tratament specific, identificarea acestei afecțiuni reprezintă un pas important în diagnosticarea bolilor rare și în înțelegerea mecanismelor genetice implicate în dezvoltarea creierului.