O nouă cercetare genetică a scos la iveală rădăcinile biologice comune ale tulburărilor psihiatrice majore, punând în discuție diagnosticele tradiționale și deschizând perspective terapeutice inovatoare.

Un amplu studiu internațional sugerează că numeroase tulburări psihice ar putea avea cauze genetice comune, în loc să fie considerate boli complet separate, conform unui articol publicat de The Washington Post și citat de Mediafax.

Rezultatele acestui studiu ar putea schimba paradigma actuală în ceea ce privește diagnosticarea și tratarea afecțiunilor mentale, reducând astfel povara multiplelor diagnostice pentru pacienți.

Descoperiri cheie ale cercetărilor

Cercetătorii au analizat 14 tulburări psihiatrice diferite și au identificat suprapuneri genetice semnificative care contestă limitele tradiționale de diagnosticare.

Printre afecțiunile care au fost identificate ca având mecanisme biologice comune se numără depresia, anxietatea, tulburarea bipolară și schizofrenia.

Concluziile obținute sugerează că biologia, alături de comportamentul observat, joacă un rol esențial în înțelegerea bolilor mentale.

Echipa de cercetare a identificat cinci mari grupuri genetice, în loc să trateze fiecare tulburare ca pe o entitate complet distinctă.

Printre aceste grupuri se numără tulburările legate de consumul de substanțe, afecțiunile internalizante precum depresia și PTSD, tulburările de neurodezvoltare, tulburările compulsive și un grup care combină tulburarea bipolară și schizofrenia.

De remarcat este faptul că tulburarea bipolară și schizofrenia împărtășesc aproximativ 70% dintre factorii genetici. “Dacă ne uităm la informațiile oferite de gene, aceste categorii sunt mult mai strâns legate biologic decât se credea anterior”, a declarat Jordan Smoller, unul dintre autorii studiului.

Opinia specialiștilor în domeniu

Aceste descoperiri ajută la înțelegerea faptului că unele medicamente pot fi eficiente în mai multe afecțiuni, cum ar fi antidepresivele utilizate atât în depresie, cât și în anxietate.

Cercetătorii au identificat, de asemenea, 238 de variante genetice comune asociate proceselor cerebrale, inclusiv o zonă-cheie pe cromozomul 11.

Unul dintre genele semnificative, DRD2, este deja targetat de medicamentele antipsihotice și reglează nivelul de dopamină, esențial pentru starea de spirit și cogniție.

Andrew Grotzinger, un alt autor al studiului, a avertizat că multiplele diagnostice suprapuse pot genera sentimente de pesimism în rândul pacienților cu privire la procesul de recuperare.

Deși specialiștii consideră acest studiu ca fiind un punct de referință important, ei afirmă că încă nu este pregătit pentru o aplicare clinică imediată. “În prezent, nu există o aplicație practică pentru aceste descoperiri”, a menționat Ken Duckworth de la National Alliance on Mental Illness, evidențiind accesul limitat la testarea genetică.

Alți experți sunt de părere că rezultatele obținute ar putea influența viitoarele ediții ale manualelor de diagnostic în psihiatrie. “Psihiatria se va schimba mai mult în următorii 10 ani decât în întregul secol trecut”, a declarat Scott Aaronson, descriind cercetarea drept un pas plin de speranță.